Ataksi Telenjiektazi Nedir ?

Ataksi Telenjiektazi; serebellar ataksi, telenjiektazi ve immun yetmezlik ile karakterize, genetik geçişli bir hastalıktır. Hastalık ilk kez 1941 yılında Louis Bar tarafından tanımlanmıştır. Bu sebeple Louis Bar sendromu olarak da bilinmektedir.

Hastalığın görülme sıklığı yaklaşık olarak 40000-100000 kişide birdir. Hastalık çoğunlukla 5 yaşından önce, koordineli hareketlerin yapılmasındaki dengesizlikler ile kendini göstermektedir. Hastalıktan etkilenmiş çocuklarda tipik olarak yürümede güçlük, denge problemleri, el hareketlerinde koordinasyonsuzluk, kas seğirmeleri, konuşma bozukluğu ve göz hareketlerini yapmada zorluk görülmektedir. Hastalığın seyri kişiden kişiye farklılık göstermekle birlikte, hastalar genellikle ergenlik döneminde tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duymaktadır. 

Göz ve cilt yüzeyinde meydana gelen ve telenjiektazi olarak adlandırılan genişlemiş kan damarlarının oluşturduğu küçük kümeler de hastalığın diğer karakteristik belirtileri arasındadır.  Ataksi telenjiektazi hastaları genellikle zayıf bir bağışıklık sistemine sahiptir ve birçok hastada kronik akciğer enfeksiyonları gelişir. Aynı zamanda A-T’li bireylerin başta lösemi ve lenfoma olmak üzere kansere yakalanma riski diğer bireylere oranla daha yüksektir.

ATAKSİ TELENJİEKTAZİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ
Ataksi telenjiektazi hastalığının henüz bir tedavisi yoktur. Bu konuda dünya genelinde çeşitli çalışmalar yapılmaktadır. Ancak düzenli olarak alınan fizyoterapi, ergoterapi ve konuşma terapisi desteklerinin, ataksiye bağlı problemler üzerinde olumlu etkisi vardır. Ayrıca bağışıklık sistemi sorunlarına karşı, gerekli görülmesi halinde, IVIG (ıntravenous immünglobulin), antibiyotik ve çeşitli vitamin destekleri kullanılmaktadır.

KAYNAKÇA